La Regione Calabria avvia il percorso per l’introduzione dello screening neonatale dell’atrofia muscolare spinale (SMA)

Il DCA n. 44 del 17 febbraio 2025 definisce gli step iniziali per l’attivazione dello screening SMA regionale, prevedendo collaborazioni per l’analisi dei campioni e percorsi di presa in carico dedicati

La Regione Calabria ha compiuto un passo significativo verso l’implementazione dello screening neonatale per la diagnosi precoce dell’atrofia muscolare spinale (SMA). Il 17 febbraio 2025, il Commissario ad Acta ha infatti emanato il DCA n. 44, che rappresenta un atto di indirizzo fondamentale per l’avvio di questo importante programma sanitario.

UN PROVVEDIMENTO DI INDIRIZZO E IMPEGNO

L’acronimo DCA sta per Decreto del Commissario Ad Acta (DCA), un provvedimento amministrativo con cui un Commissario, nominato dal Governo, assume poteri speciali per l’attuazione di misure urgenti e necessarie in ambito sanitario. Questo strumento viene spesso utilizzato nelle regioni soggette a piani di rientro dal deficit sanitario, come la Calabria, per accelerare l’applicazione di interventi che altrimenti richiederebbero lunghi iter burocratici. Il DCA ha quindi un effetto immediato e riduce sensibilmente i passaggi dalla fase progettuale alla realizzazione concreta delle misure previste. Nel caso dello screening neonatale per la SMA, il DCA n. 44 consente di avviare rapidamente le fasi operative necessarie all’attivazione del programma. Tuttavia, è importante sottolineare che il DCA n. 44 non sancisce l’immediato avvio dello screening su scala regionale, ma costituisce un provvedimento preliminare che delinea le linee guida e gli impegni necessari per la futura attivazione del programma. Questo Decreto si inserisce nel contesto del Protocollo d’Intesa volto all’estensione degli screening neonatali per le malattie metaboliche ereditarie in tutta la Calabria.

COLLABORAZIONI INTERREGIONALI PER LA GESTIONE DEI CAMPIONI

Una delle strategie chiave previste dal Decreto riguarda la collaborazione con strutture esterne alla regione per la gestione dei campioni neonatali. In particolare, il Centro Regionale per lo Screening Metabolico dell’Azienda Ospedaliero Universitaria “Renato Dulbecco” di Catanzaro, che già esegue lo Screening Neonatale Esteso per diverse patologie, si avvale del CEINGE – Biotecnologie Avanzate di Napoli per l’analisi di ulteriori condizioni incluse nello screening. Il protocollo già in vigore tra la Regione Calabria e il CEINGE prevede la possibilità di estendere lo screening ad altre patologie qualora sia disponibile un trattamento specifico. In base a tale accordo, con una richiesta formale inviata dalla Regione Calabria il 31 gennaio 2025, è stata avviata la procedura per includere la SMA nello screening neonatale. Il CEINGE ha espresso la propria disponibilità, subordinata alla firma di un addendum alla convenzione vigente, che definirà gli aspetti relativi all’attività formativa, alla presa in carico e alla conferma diagnostica. Questo approccio garantisce un’analisi tempestiva ed efficace, ottimizzando le risorse disponibili e mantenendo elevati standard di qualità.

PRESA IN CARICO DEI PAZIENTI: UN PERCORSO INTEGRATO DI ASSISTENZA

Il Decreto pone particolare attenzione alla definizione di percorsi chiari e strutturati per la presa in carico dei neonati che dovessero risultare positivi allo screening. A tal fine, la Regione Calabria ha siglato un protocollo con l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, uno dei centri di riferimento nazionali per la SMA. Questo accordo garantirà un accesso rapido alle migliori competenze mediche e terapeutiche disponibili, assicurando un collegamento diretto e immediato tra la fase diagnostica e quella terapeutica.

In base al protocollo, i neonati risultati positivi allo screening saranno indirizzati tempestivamente all’Ospedale Bambino Gesù, dove verranno sottoposti a una conferma diagnostica approfondita attraverso test genetici e valutazioni cliniche specialistiche. Una volta confermata la diagnosi, il centro si occuperà di definire un piano terapeutico personalizzato, che potrà includere trattamenti innovativi, terapie geniche e riabilitazione specialistica. Il protocollo garantisce inoltre un percorso di accompagnamento per le famiglie, offrendo supporto informativo, consulenze genetiche e orientamento sulle possibilità terapeutiche disponibili.

Questo modello di presa in carico consente di intervenire rapidamente, riducendo i tempi tra la diagnosi e l’inizio del trattamento, un aspetto cruciale per le patologie neuromuscolari come la SMA, dove la tempestività può fare la differenza in termini di efficacia delle terapie.